Проф. д-р Александър Оскар, дм: Загубата на зрение при синдром на Лебер може да бъде спряна
Началникът на Клиниката по очни болести на УМБАЛ "Александровска" смята, че всички пациенти със заболявания трябва да имат еднакви права и достъп до лечение
Вечерни новини
Всяка делнична вечер получавате трите най-четени статии от деня, заедно с още три, препоръчани от редакторите на "Капитал"
Какво е синдромът на Лебер и какви са последствията му за болните?
- Наследствената оптична невропатия на Лебер е тежко инвалидизиращо и необратимо, генетично предопределено очно заболяване, чиито първи прояви най-често започват през втората декада от живота и се характеризират с прогресивно влошаване на зрението. То носи името на немския офталмолог Тиодор Лебер, който първи описва проявите му при млади мъже, губещи зрението и на двете си очи. Заболяването се унаследява чрез гените, предадени от майката на детето, като над 90% от пациентите са от мъжки пол. Три мутации в митохондриалната ДНК причиняват над 95% от случаите.
Клинично най-често започва с остра или подостра загуба на зрение на едното око, а в рамките на до 1 година загуба на зрение и на другото. Оставена без лечение, зрителната функция пада до под 0.1 (10%). Тергетният орган на увреда са невроганглийните клетки в ретината, които атрофират и така се прекъсва връзката между рецепторния орган за светлина и първичната зрителна кора. Постепенно настъпва смущение в глутаматния транспорт и повишена оксигенеция на невроганглийните клетки, което с времето води до тяхната смърт. Все още няма одобрена генна терапия за заболяването, а терапия, която може да спре клетъчната смърт чрез неутрализиране на свръхоксигенацията им. Най-голям успех имаме при започване на лечението до 5-тата година от първите прояви. Имам няколко деца, които наблюдавам през последните години, и при всички се отчитат отлични резултати - спиране на прогресията на болестта.
Наистина ли България е единствената страна в ЕС, в която лечението не е одобрено?
- Предполагам, че основната причина е цената, но тя е доста по-ниска от други терапии, заплащани от НЗОК. Това не може да оправдае годините инвалидизация на пациентите - представете си дете на 10-12 години, което има оптикопатия на Лебер. Ако бъде оставено без лечение, до няколко години то ще е с необратима загуба на зрение. Тогава държавата ще трябва десетилетия наред да му осигурява пенсия, социални и други услуги, което ще е в пъти повече на фона на заплащане на лечението навреме.
Дефинитивната загуба на зрение е свързана с висока здравна и икономическа тежест за пациентите и семействата им, за обществото като цяло. Отражението върху живота за болните е тежко - депресия, злоупотреба с различни вещества и самоубийство, налице е двукратно увеличен риск от смъртност в сравнение с общата популация.
Резултатите от рандомизирани контролирани проучвания предоставят убедителни доказателства за преустановяване на уврежданията на зрението при пациентите с оптикопатия на Лебер. Отчита се клинично значимо възстановяване на зрителна острота спрямо изходно ниво, от невъзможност да се прочете 1 буква до способност да се прочетат поне 5 или 10 букви върху ETDRS диаграма.
Клинично това показва спиране на прогреса на болестта и на риска от настъпване на трайно намалена работоспособност. Стабилизирането на зрението и подобряването на зрителната острота с провеждането на лечението води до подобряване на качеството на живот, интеграция в обществото и запазване на работоспособността без нужда от допълнителни грижи.
Колко би струвало лечението на тези пациенти в сравнение с други редки заболявания?
- Отново подчертавам, че цената на лечението не би трябвало да има значение. Отделно пациентите с оптикопатия на Лебер не са толкова много, за да претоварят здравноосигурителната система. За сравнение - лечението на амаврозата на Лебер, което е наследствено заболяване на ретината и също причинява тежка и необратима зрителна загуба, е възможно чрез прилагане на генна терапия (при RPE65 мутация), като цената е няколкостотин хиляди лева. Мнението ми е, че всички здравно осигурени пациенти у нас трябва да имат равни права и да не бъдат дискриминирани от естеството на заболяването, от което страдат.
2 коментара
Нов коментар
За да публикувате коментари,
трябва да сте регистриран потребител.